SURABAYA ( LENTERA ) - Celine Dion baru mengetahui penyebab keluhan yang dialaminya setelah 17 tahun. Stiff-person syndrome, gangguan neurologis langka yang membuat otot kaku dan mengalami kejang menyakitkan, kerap sulit dikenali karena gejalanya dapat menyerupai penyakit lain.
Selama bertahun-tahun, publik mungkin hanya mengetahui Celine Dion beberapa kali membatalkan penampilan karena alasan kesehatan. Infeksi sinus, batuk, hingga gangguan kesehatan lain pernah menjadi penjelasan di balik absennya diva asal Kanada itu dari panggung
Namun, kondisi yang sebenarnya jauh lebih kompleks.
Celine Dion mengungkap bahwa dirinya telah mengalami gejala selama sekitar 17 tahun sebelum akhirnya mendapat diagnosis stiff-person syndrome (SPS) pada 2022. Dalam wawancara terbaru dengan Harper's Bazaar, penyanyi berusia 58 tahun itu menceritakan bagaimana gangguan tersebut perlahan memengaruhi tubuh, mobilitas, hingga kemampuannya bernyanyi dan tampil di atas panggung.
Kisah Dion memperlihatkan satu persoalan penting dalam penyakit langka: perjalanan menuju diagnosis tidak selalu singkat.
SPS merupakan gangguan neurologis langka yang berkaitan dengan proses autoimun.
Kondisi ini dapat menyebabkan kekakuan otot yang berat, spasme atau kejang otot yang menyakitkan, serta gangguan pergerakan. Pada sebagian pasien, gejala dapat berkembang secara perlahan dan semakin mengganggu aktivitas sehari-hari.
Otot Kehilangan Kendali
Secara sederhana, sistem saraf seharusnya mengatur kapan otot berkontraksi dan kapan otot rileks. Pada SPS, mekanisme pengaturan tersebut terganggu sehingga otot dapat terus berada dalam kondisi tegang atau kaku.
Kekakuan umumnya dapat terjadi pada otot punggung, perut, pinggul, dan tungkai, meski bagian tubuh lain juga bisa terdampak. Selain itu, penderita dapat mengalami spasme yang sangat menyakitkan.
Pemicu kejang pun terkadang tampak sepele. Suara keras yang datang tiba-tiba, sentuhan, gerakan mendadak, hingga tekanan emosional dapat memicu spasme. Respons kaget yang berlebihan ini berpotensi menyebabkan penderita kehilangan keseimbangan dan jatuh.
Pada kasus yang berat, gangguan tersebut dapat membatasi kemampuan seseorang untuk berjalan atau bergerak.
Itulah yang dialami Dion.
Dalam kisah yang dibagikannya, rasa sakit dan kekakuan yang muncul kadang begitu berat hingga ia hampir tidak bisa berjalan. Sebelum mendapatkan diagnosis, Dion bahkan mengaku pernah menggunakan Valium dosis tinggi agar tetap mampu berfungsi dan menjalani aktivitas.
Namun, penggunaan obat tertentu untuk mengatasi gejala tidak boleh ditiru atau dilakukan tanpa pengawasan dokter. Obat golongan benzodiazepin, termasuk diazepam, dapat digunakan dalam penanganan SPS pada kondisi tertentu, tetapi penggunaannya harus disesuaikan dengan kebutuhan pasien dan dipantau tenaga medis.
Sulit Didiagnosis
Salah satu tantangan terbesar SPS adalah gejalanya yang dapat menyerupai berbagai gangguan lain.
Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), SPS dapat keliru dikenali sebagai penyakit Parkinson, multiple sclerosis, fibromyalgia, gangguan psikosomatis, hingga gangguan kecemasan atau fobia.
Keterlambatan diagnosis dapat terjadi karena gejala SPS menyerupai sejumlah penyakit neurologis maupun gangguan otot dan tulang lainnya. Karena itu, pemeriksaan oleh dokter, terutama spesialis saraf, menjadi bagian penting dalam proses penegakan diagnosis.
Diagnosis tidak cukup hanya berdasarkan keluhan tubuh terasa kaku.
Dokter dapat melakukan pemeriksaan neurologis dan berbagai pemeriksaan penunjang. Salah satunya adalah pemeriksaan antibodi tertentu dalam darah, termasuk antibodi terhadap glutamic acid decarboxylase atau GAD65. Pemeriksaan elektromiografi atau EMG juga dapat dilakukan untuk melihat aktivitas listrik otot.
Dalam kondisi tertentu, pemeriksaan MRI otak dan tulang belakang digunakan untuk membantu menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari kekakuan dan gangguan pergerakan.
Tidak semua orang dengan keluhan kaku otot berarti mengalami SPS. Sebaliknya, hasil satu pemeriksaan saja juga tidak selalu cukup untuk memastikan diagnosis. Karena itu, evaluasi harus dilakukan secara menyeluruh.
Langka dan Terkait Autoimun
SPS diyakini berkaitan dengan respons autoimun yang keliru. Sistem kekebalan tubuh yang seharusnya melindungi tubuh justru dapat menyerang bagian tertentu dari sistem saraf yang berperan dalam pengendalian aktivitas otot.
Pada banyak pasien, ditemukan antibodi terhadap GAD65. Namun, SPS juga dapat berkaitan dengan antibodi lain. Selain itu, sebagian penderita memiliki penyakit autoimun lain, seperti diabetes tipe 1 atau gangguan tiroid autoimun.
Meski demikian, penyakit ini tergolong langka dan mekanisme biologisnya tidak sepenuhnya sama pada setiap pasien.
Kondisi SPS juga berada dalam spektrum gangguan yang lebih luas. Ada bentuk yang lebih terlokalisasi pada anggota tubuh tertentu dan terdapat pula bentuk yang lebih berat, seperti progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM).
Bisakah Diobati?
Hingga kini, penanganan SPS berfokus pada pengendalian gejala, menekan proses autoimun pada kasus yang sesuai, serta mempertahankan kemampuan pasien untuk bergerak dan menjalani aktivitas.
Pengobatan dapat mencakup obat untuk membantu mengurangi kekakuan dan spasme otot. Pada sebagian pasien, terapi yang menargetkan sistem imun, seperti intravenous immunoglobulin (IVIg), kortikosteroid, plasma exchange, atau obat tertentu lainnya dapat dipertimbangkan oleh dokter berdasarkan kondisi masing-masing pasien.
Terapi fisik juga dapat menjadi bagian dari penanganan untuk membantu mempertahankan mobilitas, keseimbangan, dan fungsi tubuh.
Dion sendiri menjalani kombinasi penanganan, termasuk obat-obatan, terapi, latihan fisik, dan upaya rehabilitasi. Setelah lama mengurangi aktivitas publik, ia perlahan kembali mempersiapkan tubuhnya untuk tampil di panggung.
Dalam wawancara terbaru, Dion menceritakan rutinitas latihannya yang mencakup Pilates dan balet sebagai bagian dari persiapannya untuk kembali tampil. Ia dijadwalkan kembali menjalani rangkaian pertunjukan setelah bertahun-tahun berjuang dengan kondisi tersebut.
Kembalinya Dion bukan berarti penyakitnya telah hilang. Namun, kisahnya menunjukkan bahwa dengan diagnosis yang tepat dan penanganan yang sesuai, sebagian pasien dapat mengendalikan gejala dan mempertahankan kualitas hidup.( far,iat/dya)
--
Kapan Harus Mencurigai dan Memeriksakan Kekakuan Otot?
Catat pola gejala.
Perhatikan bagian tubuh yang kaku, kapan keluhan muncul, berapa lama berlangsung, dan apakah ada pemicu tertentu seperti suara keras, sentuhan, stres, atau gerakan mendadak.
Jangan menganggap semua kekakuan sebagai pegal biasa.
Jika kekakuan menetap, semakin berat, disertai spasme menyakitkan, gangguan berjalan, atau sering jatuh, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter.
Periksakan ke tenaga medis yang tepat.
Dokter dapat melakukan pemeriksaan awal dan, bila diperlukan, merujuk pasien ke spesialis saraf untuk evaluasi lebih lanjut.
Hindari mengobati diri sendiri dengan obat penenang atau pelemas otot.
Penggunaan obat seperti benzodiazepin harus berdasarkan resep dan pengawasan dokter karena memiliki risiko efek samping dan ketergantungan.
Catat riwayat penyakit lain.
Informasikan kepada dokter apabila memiliki atau pernah didiagnosis penyakit autoimun, karena SPS dapat muncul bersamaan dengan beberapa kondisi autoimun lainnya.
Segera mencari pertolongan medis bila gejala berat.
Terutama apabila kekakuan atau spasme menyebabkan sulit berjalan, jatuh berulang, gangguan aktivitas berat, atau keluhan neurologis lain.(*)
.jpg)
